「PGTを受ければ、赤ちゃんの性別はどこまで分かるのでしょうか」。PGT-Aでは、胚の染色体を調べる過程で、X染色体やY染色体に関する情報が得られる場合があります。しかし、検査するのは胚全体ではなく一部の細胞であり、モザイクや判定不能など、結果の解釈に注意が必要なケースもあります。また、性染色体が分かっても、希望する胚が得られることや妊娠・出産できることが保証されるわけではありません。この記事では、PGTで分かることと検査の限界、希望どおりにならない理由について分かりやすく解説します。
PGT（着床前遺伝学的検査）は、体外受精によって得られた胚について、子宮へ移植する前に遺伝学的な情報を調べる検査です。
PGT-Aでは胚の染色体数を調べるため、検査方法によってはX染色体やY染色体に関する情報も得られます。
しかし、胚の性染色体に関する情報が得られることと、希望する性別の赤ちゃんを必ず出産できることは別の問題です。
希望する性染色体を持つ胚が得られない場合や、胚が移植候補にならない場合、移植しても妊娠・出産に至らない場合があります。また、PGT-Aは胚全体を直接調べる検査ではないため、検査結果の解釈にも注意が必要です。
現在一般的に行われているPGT-Aでは、体外受精によって得られた胚を胚盤胞まで培養し、栄養外胚葉から複数の細胞を採取して染色体を解析します。
栄養外胚葉は、将来主に胎盤などを形成する部分です。胎児になる内部細胞塊そのものを直接採取して調べるわけではありません。
そのため、PGT-Aは胚全体のすべての細胞を調べる検査ではなく、採取した一部の細胞から得られた染色体情報を解析する検査です。
この特徴は、PGT-Aの結果やモザイク判定を理解するうえで重要です。
PGT-Aでは、胚の染色体数について調べます。
検査方法によっては、常染色体に加えてX染色体やY染色体についても解析され、性染色体の構成に関する情報が得られる場合があります。
ただし、PGT-Aの目的は、希望する性別を選択することではなく、胚の染色体数について調べることです。
また、性染色体に関する情報を患者へ開示するか、その情報を胚の選択に利用できるかについては、国や地域の制度、医療機関の方針などによって異なります。
日本でもPGT-Aは実施されていますが、日本産科婦人科学会の見解や細則などに基づいて運用されています。
PGT-AやPGT-SRには検査の目的や対象が定められており、性別に関する情報の取り扱いについても、産み分けにつながることや本来の検査目的との関係が議論されてきました。
そのため、日本で行われているPGT-Aを、「男の子が欲しい」「女の子が欲しい」という希望だけを目的とした男女産み分けの検査と考えるのは正確ではありません。
PGT-Aによって性染色体に関する情報が得られる可能性があることと、その情報を非医学的な性別選択に利用できることは分けて考える必要があります。
PGT-Aの結果は、単純に「正常」「異常」の2種類だけで説明できるものではありません。
検査結果として、正倍数性、異数性、モザイクなどと判定される場合があります。また、検体の状態や解析上の問題などによって、判定結果が得られないこともあります。
検査した細胞について、解析対象となる染色体の数に異常が検出されなかった胚です。
一般的に移植候補となりますが、正倍数性と判定されたことが妊娠や出産を保証するわけではありません。
検査した細胞について、染色体数の過不足が検出された胚です。
検出された異常の内容や医療機関の方針などを踏まえて、取り扱いが判断されます。
PGT-Aで「モザイク」と報告される場合があります。
現在広く使用されているNGSによるPGT-Aでは、採取した複数の細胞から得られたDNAをまとめて解析します。そのため、モザイクという結果は、正常な細胞と異常な細胞を一つずつ直接確認して診断しているわけではありません。
ASRMは、中間的な染色体コピー数を示す結果には、実際のモザイクだけでなく、DNA増幅の偏り、検体の混入、解析上のノイズ、生検方法など、複数の要因が関係する可能性があると説明しています。
そのため、モザイク判定には生物学的・技術的な不確実性があり、結果の解釈や移植については慎重な判断が必要です。
採取した細胞から十分なDNA情報が得られない場合や、解析結果が判定基準を満たさない場合などには、結果が得られないことがあります。
再生検が検討される場合もありますが、対応は医療機関や検査施設によって異なります。
PGTによって性染色体に関する情報を得られる場合でも、希望する性別の赤ちゃんを必ず出産できるわけではありません。
その理由はいくつかあります。
複数の胚が得られても、その中に希望する性染色体の組み合わせを持つ胚が含まれているとは限りません。
特に検査できる胚の数が少ない場合には、結果が一方に偏ることもあります。
そのため、採卵や受精ができても、希望する性染色体を持つ移植可能な胚が得られない場合があります。
希望する性染色体を持つ胚が得られても、その胚が正倍数性と判定されるとは限りません。
胚の染色体異数性と女性の年齢には関連があり、年齢が上がるにつれて異数性胚の割合が高くなることが知られています。
そのため、希望する性染色体を持つ胚があっても、最終的に移植候補となる胚が得られない場合があります。
採取した卵子がすべて成熟しているわけではありません。
成熟した卵子がすべて受精するわけでもなく、受精した胚がすべて胚盤胞まで発育するわけでもありません。
そのため、採卵できた卵子の数と、最終的にPGTを行える胚の数は同じではありません。
正倍数性と判定された胚を移植しても、必ず着床するわけではありません。
妊娠が成立しない場合もあり、妊娠後に流産となる可能性もあります。
妊娠や出産には、胚の染色体以外にもさまざまな要因が関係します。
そのため、「希望する性染色体を持つ胚が得られたこと」と「希望する性別の赤ちゃんを出産できること」は別の段階として考える必要があります。
PGT-Aは胚の染色体について調べる技術ですが、その結果を100％確実な診断として扱うことはできません。
PGT-Aでは、胚全体ではなく栄養外胚葉から採取した一部の細胞を解析します。
また、モザイクと判定される結果には、実際の胚の細胞構成だけでなく、検体採取やDNA増幅、解析などの技術的な要因が影響する可能性があります。
そのため、「PGTでXXまたはXYと判定されたから、検査結果に誤りが生じる可能性はない」と断定することは適切ではありません。
PGTは出生前診断の代わりになるものでもありません。PGT後に妊娠した場合にも、必要に応じて出生前の遺伝学的検査について説明を受けることが重要です。
PGTや海外での性別選択を検討する場合には、検査の目的や方法だけでなく、性染色体に関する結果が患者へ開示されるのか、その情報を胚選択に利用できる制度なのかを確認する必要があります。
また、モザイクや判定不能となった場合の取り扱い、再検査の可否と費用、希望する性染色体を持つ移植可能胚が得られなかった場合の対応なども確認しておく必要があります。
さらに、PGT後に妊娠した場合に、どのような出生前検査が案内されるのかについても、治療を受ける医療機関で確認することが重要です。
PGTでは、検査の種類や方法によって、胚の性染色体に関する情報を得られる場合があります。
しかし、PGTは希望する性別の赤ちゃんの誕生を保証する検査ではありません。
希望する性染色体を持つ胚が得られない場合もあれば、その胚が移植候補にならない場合もあります。また、移植できたとしても妊娠や出産が保証されるわけではありません。
さらに、PGT-Aは胚全体を直接調べる検査ではなく、一部の細胞を採取して染色体を解析する検査であり、モザイクなど結果の解釈に注意が必要なケースもあります。
PGTについて理解する際には、「性染色体に関する情報が得られること」「その情報を胚の選択に利用できること」「妊娠・出産に至ること」を、それぞれ別の問題として考えることが重要です。
