検査の時期、目的、結果の受け止め方

PGT（着床前遺伝学的検査）とNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、どちらも染色体や遺伝子に関する情報を調べる検査ですが、実施する時期や目的が異なります。

PGTは体外受精で得られた胚を移植する前に行う検査であり、NIPTは妊娠成立後に、胎児に特定の染色体疾患がある可能性を調べる検査です。

PGTを受けたからといって、妊娠後の検査が不要になるわけではありません。それぞれの特徴と限界を理解することが大切です。

PGTは胚移植の前に行う検査

PGTは、体外受精で得られた胚から一部の細胞を採取し、移植前に遺伝学的な情報を調べる検査の総称です。

主に、染色体数の過不足を調べるPGT-A、特定の単一遺伝子疾患を対象とするPGT-M、染色体の構造的な変化に関連するPGT-SRがあります。

それぞれ検査の目的や対象が異なり、すべての遺伝性疾患や染色体の変化を調べられるわけではありません。

男女産み分けに関連して話題になるのは、PGT-Aなどで得られる性染色体の情報です。ただし、医学的な理由によらない性別選択が認められるかどうかは国や地域、医療施設によって異なります。日本のPGT-A・PGT-SRも、一般的な男女産み分けを目的とする制度ではありません。

NIPTは、妊婦の血液に含まれる主に胎盤由来のDNA断片を分析し、特定の染色体疾患がある可能性を調べる検査です。

一般的に妊娠10週頃から受けられ、日本の認証医療機関では、主にダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーを対象としています。

NIPTは採血で実施できますが、確定診断ではありません。陽性の場合は対象疾患がある可能性が高いことを示しますが、必ず疾患があるという意味ではありません。

確定的な診断が必要な場合には、遺伝カウンセリングを受けたうえで、絨毛検査や羊水検査などを検討します。

陰性の場合も、すべての染色体疾患や遺伝性疾患がないことを保証するものではありません。

PGTとNIPTの大きな違いは、検査の時期と目的です。

PGTは妊娠前の胚を対象とし、移植候補となる胚について遺伝学的な情報を得るために行います。

一方、NIPTは妊娠成立後に行い、胎児に特定の染色体疾患がある可能性を評価します。

また、PGT-Aでは通常、胚盤胞の外側にある将来主に胎盤となる細胞を採取します。NIPTも主に胎盤由来のDNAを分析するため、どちらの結果も胎児全体の状態を完全に反映するとは限りません。

そのため、どちらが優れているかという比較ではなく、何を知るための検査なのかを理解することが重要です。

PGTで良好な結果が得られた胚を移植して妊娠した場合でも、出生前検査について相談する意義があります。

米国産科婦人科学会（ACOG）は、PGTには偽陽性や偽陰性の可能性があり、検査結果が正常であっても遺伝学的な異常のない出生を保証するものではないと説明しています。

そのため、PGTを受けた人にも、妊娠後の出生前スクリーニングや診断検査について説明し、選択肢を提示することが推奨されています。

ただし、すべての人がNIPTを受けなければならないわけではありません。PGTの種類、検査結果、本人の希望などを踏まえ、必要な検査を医師と相談して決めます。

また、PGTやNIPTを受けていても、通常の妊婦健診や超音波検査は重要です。

PGTとNIPTでは、同じように染色体に関する情報を扱っていても、検査結果の意味が異なります。

PGT-Aでは、検査した胚について正倍数性、異数性、モザイクなどの分類が示される場合があります。

一方、NIPTでは、対象となる染色体疾患について陽性、陰性、判定保留などの結果が示されます。

陽性や陰性という言葉だけで判断せず、検査で分かることと分からないこと、追加検査が必要になる条件について説明を受けることが重要です。

また、PGTで得られた情報と妊娠後の検査結果が一致しない場合には、自己判断せず、検査報告書を持参して遺伝医療の専門家に相談する必要があります。

PGTは胚移植前、NIPTは妊娠成立後に行う検査であり、それぞれ役割が異なります。

どちらも有用な情報を得られる一方、すべての染色体疾患や遺伝性疾患を把握できるわけではありません。

検査を検討する際には、対象となる疾患、結果の正確性と限界、追加検査の必要性について理解し、医師や遺伝カウンセラーと相談することが大切です。

※本記事は、国内外の医学会や公的な専門機関が公表した資料を基に、生殖医療および出生前検査に関する一般的な情報をまとめたものです。医師による監修を受けた記事ではなく、個別の診断や検査の必要性を判断するものではありません。実際の検査については、担当医や遺伝医療の専門家にご相談ください。