妊娠後に改めて検査を考える理由

PGT（着床前遺伝学的検査）を受けた胚で妊娠した場合、妊娠後にも出生前検査を受ける必要があるのでしょうか。

PGTは胚移植前に遺伝学的な情報を調べる検査ですが、すべての染色体疾患や遺伝性疾患を確認できるわけではありません。また、妊娠後の出生前検査とは、検査する時期や目的、得られる情報が異なります。

そのため、PGTを受けた場合も、出生前検査について説明を受け、必要性を検討することが大切です。

PGTで分かることには限界がある

PGTは、体外受精で得られた胚の一部の細胞を採取し、移植前に遺伝学的な情報を調べる検査です。

主に、染色体数の過不足を調べるPGT-A、特定の単一遺伝子疾患を対象とするPGT-M、染色体の構造的な変化に関連するPGT-SRがあります。

PGTでは通常、胚盤胞の外側にある、将来主に胎盤となる細胞を採取します。そのため、検査した細胞と将来胎児になる細胞の染色体構成が完全に一致するとは限りません。

また、検査には偽陽性や偽陰性の可能性があり、良好な結果でも、すべての遺伝学的な異常がないことを保証するものではありません。

米国産科婦人科学会（ACOG）の2020年の委員会意見でも、こうしたPGTの限界が示されています。

妊娠後の出生前の遺伝学的検査には、主にスクリーニング検査と診断検査があります。

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊婦の血液に含まれる主に胎盤由来のDNA断片を分析し、特定の染色体疾患がある可能性を調べるスクリーニング検査です。

日本の認証医療機関では、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーを対象としています。

NIPTで陽性となっても、疾患が確定したわけではありません。確定診断を希望する場合には、絨毛検査や羊水検査などを検討します。

これらの診断検査では、対象となる染色体や遺伝子の変化について、より確定的な情報を得られます。ただし、検査に伴う身体的負担や流産などのリスクについても理解する必要があります。

ACOGは、PGT後に妊娠した人にも、出生前スクリーニングや診断検査の選択肢を提示することを推奨しています。

PGTと出生前検査では、調べる対象や検査範囲が異なるためです。

特にPGT-MやPGT-SRを受けた場合は、移植前に調べた疾患や染色体の変化を含め、妊娠後に何を確認できるのかを医師と相談することが重要です。

出生前診断として絨毛検査や羊水検査などの選択肢がありますが、すべての人が必ず受けなければならないわけではありません。

出生前検査を受けるかどうかは、検査で分かることと限界、検査に伴うリスクなどについて十分な説明を受けたうえで、本人の意思に基づいて判断します。

PGTやNIPTを受けていても、通常の妊婦健診を省略することはできません。

これらの検査だけでは、胎児の形態や発育、妊娠中に起こるすべての異常を把握できないためです。

妊娠週数に応じた超音波検査や、妊婦の血圧、血液検査などを通じて、母体と胎児の状態を確認する必要があります。

PGTで良好な結果が得られた場合も、通常の妊娠管理を続けることが重要です。

海外でPGTを受けた場合には、妊娠を管理する医療機関へ検査内容を正確に伝えることが大切です。

PGT-A・PGT-M・PGT-SRのどの検査を受けたのか、何を対象に調べたのか、どのような結果だったのかを共有しましょう。

検査報告書や検査機関の情報も保管し、必要に応じて国内の医療機関に提出できるようにしておくと役立ちます。

出生前検査には受けられる時期があるため、妊娠初期から担当医に相談することが重要です。

出生前検査を受けるかどうかは、本人の意思を尊重して決めることが重要です。

検査で分かることだけでなく、陽性・陰性・判定保留などの結果が出た場合に、どのような追加検査や対応が考えられるのかについても説明を受けましょう。

必要に応じて遺伝カウンセリングを利用し、検査の利点と限界を理解することが大切です。

PGTと出生前検査は、どちらか一方が他方を完全に置き換えるものではありません。移植前に得られた情報を踏まえ、妊娠後に必要な検査について改めて検討することが、適切な妊娠管理につながります。

※本記事は、国内外の医学会および専門機関が公表した資料を基に、出生前検査に関する一般的な情報をまとめたものです。医師による監修を受けた記事ではなく、個別の診断や検査の必要性を判断するものではありません。実際の検査については、担当医や遺伝医療の専門家にご相談ください。